2023-02-28 22:00:33來源：中國青年報客戶端
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中國青年報客戶端上海2月28日電（中青報·中青網(wǎng)記者王燁捷）今天是第十六個國際罕見病日。上午，上海市兒童醫(yī)院醫(yī)學(xué)遺傳臨床基地在瀘定路院區(qū)特需門診內(nèi)開展遺傳咨詢門診義診活動。中國工程院曾溢滔院士、賈偉平院士，市政協(xié)委員、上海醫(yī)學(xué)遺傳研究所所長曾凡一教授在線上做了罕見病的科普。
圖為義診現(xiàn)場。上海市兒童醫(yī)院供圖
義診匯集了內(nèi)分泌科、腎臟風(fēng)濕免疫科、兒保科、康復(fù)科、皮膚科、新生兒科、呼吸科等多個臨床專病專科專家坐診，同時面向新生兒和其他高危兒童群體提供免費基因篩查檢測項目，涵蓋骨骼系統(tǒng)、呼吸系統(tǒng)、泌尿系統(tǒng)、免疫系統(tǒng)、內(nèi)分泌和代謝、神經(jīng)系統(tǒng)、五官和皮膚、心血管系統(tǒng)、血液系統(tǒng)遺傳性疾病及罕見病基因檢測，通過兒童醫(yī)院的公眾號即可以報名參加，并接受專家團隊免費遺傳咨詢。
上海市兒童醫(yī)院是我國第一所兒童醫(yī)院，也是國內(nèi)最早開設(shè)醫(yī)學(xué)遺傳門診和咨詢門診的單位之一。上海市兒童醫(yī)院上海醫(yī)學(xué)遺傳研究所創(chuàng)始人曾溢滔院士，是中國遺傳病基因診斷的主要奠基者和開拓者之一。
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