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中國青年報客戶端訊（中青報·中青網(wǎng)記者 王燁捷）日前，由國家兒童醫(yī)學(xué)中心、復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院（以下簡稱“復(fù)旦兒科”）發(fā)起的“中國Angelman綜合征自然病史研究項目”正式啟動，該項目將通過隊列研究天使綜合征患兒的自然病史，揭示該疾病的特征，為今后迎接新治療奠定基礎(chǔ)。

圖為啟動儀式現(xiàn)場。 復(fù)旦兒科供圖

復(fù)旦兒科將依托國家兒童醫(yī)學(xué)中心平臺，建立天使綜合征的全國專病隊列，鉆研我國天使綜合征這一疾病的臨床表型特征和分子分型圖譜，探求天使綜合征的腦神經(jīng)網(wǎng)絡(luò)特征和疾病影像靶標，倡導(dǎo)培養(yǎng)“專家型Angelman患兒家長”，搭建起醫(yī)患交流平臺，與美國杜克大學(xué)、耶魯大學(xué)以及中科院的專家學(xué)者，共同探討和推進該病的疾病診療管理和研究，并與美國天使綜合征國際病友會交流，設(shè)立天使綜合征公益信息中文版專欄，第一時間了解國際最新研究進展，開展系列義診活動和專項研究行動，在國際上發(fā)表一系列研究論文，分享中國經(jīng)驗和研究成果。

多年來，復(fù)旦兒科醫(yī)院積極投身罕見病診療與研究事業(yè)中，特別是在包括難治性癲癇，天使綜合征，普拉德-威利綜合征 (Prader-Willi syndrome)，先天性高胰島素血癥，原發(fā)性免疫缺陷病等多種罕見病的綜合治療上積累了豐富臨床經(jīng)驗和扎實的研究基礎(chǔ)。在2018年我國公布的《第一批罕見病目錄》中，天使綜合征作為首批121種罕見病之一被收錄。